ᲞᲝᲠᲤᲘᲠᲘᲐ (ᲕᲐᲛᲞᲘᲠᲘᲡ ᲡᲘᲜᲓᲠᲝᲛᲘ): ᲛᲘᲖᲔᲖᲔᲑᲘ, ᲡᲘᲛᲞᲢᲝᲛᲔᲑᲘ, ᲓᲘᲐᲒᲜᲝᲖᲘ, ᲠᲘᲡᲙᲘᲡ ᲤᲐᲥᲢᲝᲠᲔᲑᲘ ᲓᲐ ᲛᲙᲣᲠᲜᲐᲚᲝᲑᲐ

სწრაფი სიგნალებისთვის გამოიწერეთ ახლა

ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია: სიმპტომები, მიზეზები, მკურნალობა და პროფილაქტიკა სწრაფი შეტყობინებების ნიმუშის ნახვა ნებადართულია შეტყობინებები ყოველდღიური სიგნალებისთვის

უბრალოდ შემოსული

7 საათის წინ Chaitra Navratri 2021: თარიღი, მუჰურტა, რიტუალები და ამ ფესტივალის მნიშვნელობა
8 საათის წინ ჰინა ხანი ბრწყინავს სპილენძის მწვანე თვალის ჩრდილს და პრიალა შიშველ ტუჩებს რამდენიმე მარტივი ნაბიჯით გამოიყურება!
10 საათის წინ Ugadi And Baisakhi 2021: ნაძვისფერი თქვენი სადღესასწაულო იერსახეზე შთაგონებული ტრადიციული კოსტუმებით
13 საათის წინ ყოველდღიური ჰოროსკოპი: 2021 წლის 13 აპრილი

Უნდა უყურო

არ გამოტოვოთ

მთავარი ჯანმრთელობა დარღვევები კურნავს დარღვევები განკურნება oi-Shivangi Karn By შივანგი კარნი 2019 წლის 18 ოქტომბერს

ვამპირის სინდრომი არის სისხლის იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ჩვეულებრივ აზიანებს კანსა და ნერვულ სისტემას. სამედიცინო თვალსაზრისით, იგი ცნობილია როგორც პორფირია ^[1] . ამ მდგომარეობას 'ვამპირს' უწოდებენ მისი სიმპტომების გამო, რომელიც მსგავსია მე -18 საუკუნის მითოლოგიურ ვამპირთან.

პორფირია დიდი ხნის წინ აღმოაჩინეს, ანტიბიოტიკების, სანიტარული და მაცივრების გამოგონებამდე გაცილებით ადრე. იმ დღეებში, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები 'ვამპირებად' მიიჩნეოდნენ ვამპირის მსგავსი სიმპტომების გამო, რომლებიც გულისხმობს შუბლის არეში, თვალების გარშემო მუქი წრეებით, მოწითალო შარდით და მზის სხივებისადმი მგრძნობელობა. ამასთან, მოგვიანებით მდგომარეობა შეისწავლეს სამედიცინო ექსპერტებმა და გამოიგონეს მისი მკურნალობა ^[ორი] .

სამეცნიერო თეორიები პორფირიის უკან

დეზირე ლიონ ჰოუს, ამერიკული პორფირიის ფონდის დამფუძნებლისა და მწვავე წყვეტილი პორფირიის დაავადებით, ეს იშვიათი დაავადება გავრცელებული იყო შორეულ თემებში ევროპაში შუა საუკუნეების პერიოდში, როდესაც ადამიანები შორს ცხოვრობდნენ თანამედროვეთა კონტაქტისგან. სამყარო ^[25] .

როჯერ ლუკჰურსტმა, თანამედროვე და თანამედროვე ლიტერატურის პროფესორმა (ლონდონი) და ბრამ სტოკერის წიგნის ”დრაკულა” რედაქტორმა აღნიშნა რამდენიმე ფაქტორი და ინციდენტი, რომელიც პასუხისმგებელია პორფირიისთვის 1730-იან წლებში. მან აღნიშნა, რომ შუა საუკუნეების პერიოდში კატასტროფამ დაარტყა ევროპის შორეულ რაიონებს და გამოიწვია შიმშილი, ჭირი და მრავალი ისეთი მძიმე დაავადება, როგორიცაა კატალეფსია (სხეულის სიმტკიცე და მგრძნობელობის დაკარგვა). ^[26] .

გარე სამყაროსთან კონტაქტის არარსებობისა და მედიკამენტების უკმარისობის გამო, პორფირიით დაავადებული ადამიანები შიშის, დეპრესიისა და სხვა ფაქტორების გამო ფსიქიკურად ინვალიდები გახდნენ და უკიდურესი შიმშილისგან დაიწყეს ჭამა. ასევე, თანამედროვე ვაქცინაციისა და წამლების შეუცნობლობის გამო, ცოფზე კბენის შედეგად გამოწვეულმა დაავადებებმა დიდი რაოდენობით გაავრცელა, რამაც გამოიწვია წყლისა და სინათლისადმი ზიზღი, ჰალუცინაცია და აგრესია.

კიდევ ერთი მიზეზი, როგორც პროფესორმა როჯერ ლუკჰორსტმა აღნიშნა, მიუთითებს იმაზე, რომ ამ ევროპული თემები ამდენ ხანს იზოლირებულად რჩებოდნენ, მან გამოიწვია არასწორი კვება ცუდი დიეტის გამო და უფრო მგრძნობიარე მრავალრიცხოვანი დაავადებების გამო, რის გამოც მათი გენები შესაძლოა უფრო უარესი გახდეს ვამპირის გამომწვევი - სიმპტომების მსგავსად.

რაც დრო გადიოდა და ქორწინება ხდებოდა, გენში არსებული ანომალიები მშობლებიდან შვილებზე გადადიოდა და მდგომარეობის გავრცელებას იწვევდა.

პორფირიის მიზეზი

ადამიანებში ფილტვებიდან ჟანგბადი სხეულის სხვა ნაწილებში გადადის სისხლის წითელ უჯრედებში არსებული სპეციალური ცილის საშუალებით, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება, რომელიც ასევე პასუხისმგებელია სისხლის წითელ ფერზე. ჰემოგლობინი შეიცავს პროთეზირებულ ჯგუფს, რომელსაც ჰემ ჰქვია და შედგება პორფირინისგან და რკინის იონისგან. იგი ჩვეულებრივ მზადდება სისხლის წითელ უჯრედებში, ძვლის ტვინში და ღვიძლში.

ჰემე მზადდება რვა თანმიმდევრული ნაბიჯით თითოეული ცალკეული ფერმენტის მიერ, რომელიც წარმოიქმნება პორფირინის მიერ. თუ ამ რვა საფეხურიდან რომელიმე ვერ ხერხდება ჰემის აგების დროს გენეტიკური მუტაციის ან გარემო ტოქსინის გამო, ფერმენტების სინთეზი ირღვევა, რაც იწვევს მის დეფიციტს და პორფირიამდე მიდის. პორფირიის მრავალი სხვადასხვა სახეობა არსებობს და ეს მდგომარეობა უკავშირდება არარსებული ფერმენტის ტიპს ^[3] .

პორფირიის ტიპები

არსებობს პორფირიის 4 ტიპი, რომლებშიც ორი ხასიათდება მისი სიმპტომებით, ხოლო ეს უკანასკნელი ორი იყოფა პათოფიზიოლოგიით.

1. სიმპტომზე დაფუძნებული პორფირია

მწვავე პორფირია (AP): სიცოცხლისთვის საშიში ეს მდგომარეობა სწრაფად ჩნდება და მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე. AP– ის სიმპტომები გრძელდება ერთი ან ორი კვირა და მათი გაჩენის შემდეგ სიმპტომები იწყებს გაუმჯობესებას. AP იშვიათად გვხვდება სქესობრივ მომწიფებამდე და მენოპაუზის შემდეგ ^[4] .
კანის პორფირია (CP): ისინი ძირითადად იყოფა 6 ტიპად და თითოეული ტიპი აღნიშნავს კანის მძიმე დაავადებებთან დაკავშირებულ პირობებს, როგორიცაა მგრძნობიარობა მზის სხივების მიმართ, ბუშტუკები, შეშუპება, სიწითლე, ნაწიბურები და კანის დაბნელება. CP- ის სიმპტომები ბავშვობიდან იწყება ^[5] .

2. პათოფიზიოლოგიაზე დაფუძნებული პორფირია

ერითროპოეტული პორფირია: მისთვის დამახასიათებელია პორფირინების ჭარბი წარმოება, განსაკუთრებით ძვლის ტვინში ^[6] .
ღვიძლის პორფირია : მას ახასიათებს ღვიძლში პორფირინების ჭარბი წარმოება ^[7] .

პორფირიის სიმპტომები

პორფირიის სიმპტომები მისი ტიპების მიხედვით შემდეგია.

მწვავე პორფირია

მუცლის არეში შეშუპება და ძლიერი ტკივილი
ყაბზობა, პირღებინება ან დიარეა
გულისცემა
ფსიქიკური მდგომარეობა, როგორიცაა შფოთვა, ჰალუცინაცია ან პარანოია ^[8]
უძილობა
კრუნჩხვები ^[8]
წითელი ან ყავისფერი შარდი ^[9]
კუნთების ტკივილი, სისუსტე, დაბუჟება ან დამბლა
ჰიპერტენზია

კანის პორფირია

მგრძნობელობა მზის სხივების მიმართ ^[10]
წვის ტკივილი მზის ან ხელოვნური შუქის დროს
კანის მტკივნეული შეშუპება
კანის სიწითლე
ნაწიბურები და კანის ფერის შეცვლა ^[10]
გაიზარდა თმის ზრდა
ბუშტუკები მცირე ნაკაწრებიდან
ცისფერი შეფერილობის შარდი
თმის არანორმალური ზრდა სახეზე ^{[თერთმეტი]}
დაუცველი კანის დაბნელება
კანის ძლიერი ნაწიბურები, რის შედეგადაც გამოირჩევა ნისლის მსგავსი კბილები და წითელი ტუჩები.

პორფირიის რისკის ფაქტორები

პორფირიის შეძენისას, ძირითადად, ეს გამოწვეულია გარემო ტოქსინებით, რომლებიც იწვევს ვამპირიზმის სიმპტომებს. ისინი შემდეგია:

მზის სხივების ზემოქმედება ^[1]
ნივრის ან ნივრის საფუძველზე მიღებული საკვების მიღება ^[12]
ჰორმონალური მედიკამენტები, როგორიცაა მენსტრუალური ჰორმონები
მოწევა ^[13]
ფიზიკური ან ემოციური სტრესი ^[14]
ინფექცია
Ნივთიერების ბოროტად
დიეტა ან მარხვა
წამლები, როგორიცაა ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები ან ფსიქოაქტიური წამლები
ორგანიზმში რკინის ზედმეტი დაგროვება ^{[თხუთმეტი]}
Ღვიძლის დაავადება

პორფირიის გართულებები

პორფირიის გართულებები შემდეგია:

Თირკმლის უკმარისობა ^[16]
კანის მუდმივი დაზიანება ^[5]
ღვიძლის დაზიანება
მწვავე გაუწყლოება ^[4]
ჰიპონატრიემია, დაბალი ნატრიუმი სხეულში
სუნთქვის მწვავე პრობლემები ^[4]

პორფირიის დიაგნოზი

პორფირიის გამოვლენა ზოგჯერ ძნელია, რადგან მისი სიმპტომები გილენ-ბარის სინდრომის მსგავსია. ამასთან, დიაგნოზი ტარდება შემდეგი ტესტებით:

სისხლის, შარდისა და განავლის ტესტი: თირკმელებისა და ღვიძლის პრობლემების და სხეულში პორფირინების ტიპისა და დონის დასადგენად ^[17] .
დნმ ტესტირება: გენის მუტაციის მიზეზი ^[18] .

პორფირიის მკურნალობა

პორფირიის მკურნალობა ემყარება მის ტიპებს. ისინი შემდეგია:

ინტრავენური მედიკამენტები: ჰემატინის, გლუკოზის და სხვა სითხის სამკურნალო საშუალებებს ინტრავენურად აძლევენ ორგანიზმში ჰემის, შაქრისა და სითხეების დონის შესანარჩუნებლად. მკურნალობა ტარდება ძირითადად მწვავე პორფირიის AP– ში ^[4] .
ფლებოტომია: CP– ში ადამიანის ვენებიდან გამოიყოფა გარკვეული რაოდენობის სისხლი, რომ შეამცირონ სხეულის რკინის დონე ^[19] .
ბეტა კაროტინის წამლები: კანის ტოლერანტობის გასაუმჯობესებლად მზის სხივების მიმართ ^[ოცი] .
ანტიმალარიული მედიკამენტები: ჰიდროქსიქლოროქინისა და ქლოროქინის მსგავსი პრეპარატები, რომლებიც გამოიყენება მალარიის სიმპტომების სამკურნალოდ, გამოიყენება პორფირინების გადაჭარბებული რაოდენობით ორგანიზმიდან ^{[ოცდაერთი]} .
ვიტამინი D დამატებები: D ვიტამინის უკმარისობით გამოწვეული პირობების გასაუმჯობესებლად ^[22] .
ძვლის ტვინის გადანერგვა: ორგანიზმში ახალი და ჯანმრთელი სისხლის უჯრედების წარმოებისთვის ^{[2. 3]} .
ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს ხორციელდება ჭიპის სისხლის გამოყენებით, რომელიც ღეროვანი უჯრედების მდიდარი წყაროა, ვიდრე ძვლის ტვინი ^[24] .

რჩევები პორფირიასთან გასამკლავებლად

ატარეთ დამცავი მექანიზმები მზეზე ყოფნის დროს.
მოერიდეთ წამლებს ან ალკოჰოლს, თუ გაქვთ პორფირია.
ნუ ჭამთ ნიორს, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ამ მდგომარეობის სიმპტომები ^[12] .
თავი დაანებეთ მოწევას ^[13]
დიდხანს ნუ იმარხულებთ, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში გარკვეული საკვები ნივთიერებების დეფიციტი.
ჩაატარეთ მედიტაცია ან იოგა სტრესის შესამცირებლად.

თუ ინფექცია მიიღეთ, მკურნალობა რაც შეიძლება მალე.

გარკვეული მედიკამენტების დაწყებამდე გაითვალისწინეთ სამედიცინო ექსპერტი, რადგან ამან შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები.

თუ ეს დაავადება გაქვთ, ნუ დაივიწყებთ გენეტიკურ ტესტირებაზე, რომ გაიგოთ მუტაციის მიზეზი.

იხილეთ სტატიების წყაროები

[1]ბიოტექნოლოგიური ინფორმაციის ეროვნული ცენტრი (აშშ). გენები და დაავადებები [ინტერნეტი]. Bethesda (MD): ბიოტექნოლოგიური ინფორმაციის ეროვნული ცენტრი (აშშ) 1998-. პორფირია.
[ორი]Cox A. M. (1995). პორფირია და ვამპირიზმი: კიდევ ერთი მითი შექმნის პროცესში. დიპლომისშემდგომი სამედიცინო ჟურნალი, 71 (841), 643–644. დოი: 10.1136 / გვ.ჯ 71.841.643-ა
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). პორფირიის დიაგნოსტიკა - ნაწილი 1: პორფირიის მოკლე მიმოხილვა. ამჟამინდელი ოქმები ადამიანის გენეტიკაში, 86, 17.20.1–17.20.26. დოი: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. მწვავე პორფირია. [განახლდა 2019 წლის 4 იანვარს]. In: StatPearls [ინტერნეტი]. Treasure Island (FL): StatPearls გამომცემლობა 2019 იან.
[5]Dawe R. (2017). კანის პორფირიების მიმოხილვა. F1000 კვლევა, 6, 1906. დოი: 10.12688 / f1000 კვლევა .10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). ერითროპოეტული პროტოპორფირია. Orphanet ჟურნალი იშვიათი დაავადებების შესახებ, 4, 19. დოი: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). ღვიძლის პორფირია: თხრობითი მიმოხილვა. ინდოეთის გასტროენტეროლოგიური ჟურნალი, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. მწვავე წყვეტილი პორფირია. 2005 წლის 27 სექტემბერი [განახლდა 2013 წლის 7 თებერვალს]. რედაქტორები: ადამ დეპუტატი, არდინგერ HH, Pagon RA და სხვ. GeneReviews® [ინტერნეტი]. სიეტლი (WA): ვაშინგტონის უნივერსიტეტი, სიეტლი 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). ერითროდონტია თანდაყოლილი ერითროპოეზული პორფირიის დროს. პირის ღრუს და ყბა – სახის პათოლოგიის ჟურნალი: JOMFP, 15 (1), 69–73. დოი: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). პორფირია: რა არის ეს და ვინ უნდა შეფასდეს ?. რამბამ მაიმონიდის სამედიცინო ჟურნალი, 9 (2), e0013. დოი: 10.5041 / RMMJ.10333
[თერთმეტი]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). არაჰორმონალური თმის ზღაპარი. ენდოკრინოლოგიისა და მეტაბოლიზმის ინდური ჟურნალი, 16 (3), 483–485. დოი: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). წამლის პორფირიგენობის პროგნოზის სახელმძღვანელო და მწვავე პორფირიაში წამლის დანიშნულება. კლინიკური ფარმაკოლოგიის ბრიტანული ჟურნალი, 64 (5), 668-679. დოი: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). მწვავე წყვეტილი პორფირიის მოწევა და განმეორებითი შეტევები. BMJ (კლინიკური კვლევის რედაქტორი), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). პაციენტთა გამოცდილება და შეშფოთება მწვავე ღვიძლის პორფირიის განმეორებითი შეტევებით: თვისებრივი კვლევა. მოლეკულური გენეტიკა და მეტაბოლიზმი, 119 (3), 278–283. დოი: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[თხუთმეტი]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). ღვიძლის ფიბროზი, რომელიც ასოცირდება რკინის დაგროვებას მწვავე წყვეტილ პორფირიაში ჰემე-არგინატით ხანგრძლივი მკურნალობის გამო: შემთხვევების სერია. იუწყება JIMD, 25, 77–81. დოი: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). პორფირია და თირკმლის დაავადებები. თირკმლის კლინიკური ჟურნალი, 11 (2), 191–197. დოი: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). პორფირიის პირველი რიგის ლაბორატორიული გამოკვლევების საუკეთესო პრაქტიკის სახელმძღვანელო მითითებები. კლინიკური ბიოქიმიის ანალები, 54 (2), 188-198.
[18]კაუპინენი, რ. (2004). მწვავე წყვეტილი პორფირიის მოლეკულური დიაგნოსტიკა. მოლეკულური დიაგნოსტიკის ექსპერტი მიმოხილვა, 4 (2), 243-249.
[19]ლუნდვალი, ო. (1982) პორფირიის კუტანე ტარდას ფლებოტომიური მკურნალობა. Acta dermato-venereologica. დანართი, 100, 107-118.
[ოცი]მათეუს-როთი, მ. მ. (1984). ერითროპოეტული პროტოპორფირიის მკურნალობა ბეტა-კაროტინით. ფოტო-დერმატოლოგია, 1 (6), 318-321.
[ოცდაერთი]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: ზემოქმედება და ჰეპატოტოქსიურობის რისკის ფაქტორები მაღალი დოზებით ქლოროქინის მკურნალობის შედეგად. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). ვიტამინ D- სავალდებულო ცილა, როგორც აქტიური დაავადების ბიომარკერი მწვავე წყვეტილი პორფირიის დროს. პროტეომიკის ჟურნალი, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). თანდაყოლილი ერითროპოეტული პორფირია წარმატებით მკურნალობს ალოგენური ძვლის ტვინის გადანერგვით. სისხლი, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). ტვინის სისხლის ღეროვანი უჯრედების წარმატებით გადანერგვა თანდაყოლილი ერითროპოეზული პორფირიისთვის (გიუნტერის დაავადება). ძვლის ტვინის გადანერგვა, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). პაციენტის პერსპექტივა მწვავე წყვეტილი პორფირიის შესახებ ხშირი შეტევებით: დაავადება წყვეტილი და ქრონიკული მანიფესტაციებით. პაციენტი, 11 (5), 527–537. დოი: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]დალი, ნ. (2019) [წიგნის მიმოხილვა Cambridge Companion to Dracula ed. როჯერ ლუკჰერტის მიერ]. ვიქტორიანული კვლევები 61 (3), 496-498.